Alfredo Brusco, Emanuela Tolosano, Ferdinando Di Cunto, Filippo Tempia e Guido Tarone, sono i cinque ricercatori dell’Università di Torino che riceveranno per la loro ricerca 950mila euro stanziati da Telethon. Salgono così a 10,8 milioni di euro i fondi totali assegnati ad oggi da Telethon nella regione Piemonte. Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 44, per un totale di 11 milioni e 167mila euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 66 i laboratori coinvolti
Alfredo Brusco, del dipartimento di Genetica, biologia e biochimica sarà a capo di un progetto, a cui prenderà parte anche Filippo Tempia dell’Istituto di neuroscienze
Cavalieri-Ottolenghi, dedicato alle atassie spinocerebellari (SCA), malattie genetiche
neurodegenerative caratterizzate dalla perdita di coordinazione dei movimenti. Ne esistono almeno trenta forma diverse: una di queste, la SCA28, è stata identificata proprio grazie a questo gruppo di ricercatori, che hanno individuato il responsabile nel
gene AFG3L2, che codifica per una proteina dei mitocondri,
le centrali energetiche delle cellule. Obiettivo di questo
progetto è approfondire i meccanismi molecolari con cui
questo difetto genetico si traduce nei sintomi, passaggio
essenziale per il disegno di terapie mirate.
Sempre presso il dipartimento di Genetica, biologia e
biochimica, Ferdinando Di Cunto condurrà un progetto per
studiare i meccanismi alla base delle microcefalie di
origine genetica, caratterizzate da una forte riduzione
del volume del cervello e associate a ritardo mentale,
paralisi, epilessia e perdita di coordinazione dei
movimenti (atassia). In gran parte dei casi queste
sindromi derivano dalla perdita di precursori neuronali o
di neuroni già durante la vita embrionale: pertanto,
eventuali terapie vanno andrebbero effettuate durante la
gravidanza, aspetto che complica ulteriormente le cose.
Riguarda invece una rara malattia del sangue, l’anemia
falciforme, il progetto di Emanuela Tolosano del Centro di
biotecnologie molecolari.
Chi ne soffre presenta dei
globuli rossi a forma di falce, che tendono a rompersi e a
rilasciare emoglobina – e di conseguenza il gruppo eme –
nel sangue, che può diventare molto tossico per i vasi
sanguigni e i tessuti. Obiettivo del progetto è mettere a
punto una nuova terapia che eviti il sovraccarico di eme
promuovendone la perdita attraverso la bile, migliorando
così la qualità di vita di questi pazienti.
Infine, presso il dipartimento di Genetica, Guido Tarone
condurrà uno studio sulle cardiomiopatie ereditarie,
malattie genetiche che portano alla progressiva
compromissione della funzionalità cardiaca. La terapia
genica rappresenta una possibilità terapeutica
interessante: tuttavia, queste patologie sono causate da
molti difetti genetici differenti, il che rende questo
approccio difficilmente realizzabile. Tarone propone
quindi una strategia di terapia genica che possa valere
per più forme della malattia, indipendentemente dallo
specifico difetto genetico responsabile, perché basato
sulla stimolazione di una proteina normalmente presente
nell’organismo, la melusina, che può aiutare le cellule
cardiache a resistere allo stress.
Per maggior informazioni sulle specifiche malattie
genetiche studiate si può consultare la sezione dedicata
del sito di Telethon,
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/.
Ufficio stampa Telethon:
ufficiostampa@telethon.it, 06 44015394
Ufficio stampa Università di Torino:
ufficio.stampa@unito.it, 011 6702590
Postato da Marco Grappeggia
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